ผมอ่านข้อความของคุณ นักวิทยเภสัชศาสตร์ แล้วเกิดข้อความเห็นขัดแย้งนิดหน่อยครับ....ผมว่าคุณนักวิทยเภสัชศาสตร์ น่าจะเข้าใจถูกต้องแต่เวลาเขียนออกมาแล้วอาจตัดย่อจนทำให้เกิดความเข้าใจผิดได้ง่าย
"สรุปง่ายๆก็คือ hemophilia ก็เกิดจากการผสมแบบเลือดชิด (inbreed) เพียงแต่เป็นการผสมที่มีข้อพิเศษเท่านั้นเอง"
ประโยคนี้ต้องการจะสื่อว่าอะไรกันแน่ครับ .....เพราะจริงๆแล้ว hemophilia คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นผลมาจาก ยีนเกิดการผ่าเหล่าผ่ากอ (defective copies of genes usually occurr randomly, due to mutation) มิได้เกี่ยวกับการ inbreeding แต่อย่างใด เพียงแต่ การ inbreeding จะเป็นการเพิ่มโอกาสให้ยีนผิดปกติอยู่แล้วมาเจอกันได้ง่ายขึ้น และเกิดประชากรมีการอาการของโรคขึ้นมาเพิ่มขึ้น
แบ่งประเด็นให้ดีๆนะครับ....ว่าจุดกำเนิดของโรค Hemophilia กับ การที่มีประชากรเกิดโรคนี้เพิ่มจำนวนเพราะ inbreeding มันแตกต่างกัน
X-Linked Recessive disorders เช่น Hemophilia คือโรคที่เกิดเพราะ genetic deformation ซึ่งเป็นผลมาจากการ mutation .....ซึ่งการเกิดกระบวนการผ่าเหล่าผ่ากอของดีเอ็นเอนั้น (DNA mutation) นั้นมีสองสาเหตุใหญ่ คือ 1) การที่สาย DNA ได้รับความเสียหายจากการสัมผัสแสง UV หรือสารเคมีต่างๆ 2) เกิดการจับคู่ของคู่เบสผิดพลาดขณะเกิดการคัดลอกตนเองก่อนการแบ่งเซลล์
http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/sloozeworm/mutationbg.cfmการ mutation นั้นส่วนใหญ่จะส่งผลให้บางยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนทำงานไม่ได้ หรือทำงานไม่มีประสิทธิ์ภาพ Hemophilia ก็เป็นโรคหนึ่งที่เกิดความผิดปกติอันเนื่องมาจากขาดโปรตีน หรือ clotting enzyme นั่นเอง
ถ้าใครยังสงสัยว่าจุดกำเนิดของโรค Hemophilia เกิดจากการ inbreeding อยู่อีก ผมเอาบทความนี้มาให้อ่านครับ
"However, if you look at the geneology of the members of various "royal" families
of Europe descended from Queen Victoria, you will notice that the most inbred family members on that three, the children of Queen Elizabeth II on line
VIII, do not suffer from hemophilia. Examining this tree closely, you can see that there is no real relationship between the inbreeding that has gone on in this family and the incidence of the disease.
http://www.madsci.org/posts/archives/oct99/940037873.Cb.r.html"
ในกรณีที่เราต้องการจะเชื่อมโยงเรื่อง Hemophilia กับ inbreeding......เราสามารถพูดได้แต่เพียงว่า inbreeding ของสมาชิกครอบครัวที่มีอาการของโรคหรือเป็นพาหะ จะส่งผลให้โอกาสเกิดลูกหลานที่มีอาการหรือพาหะของโรคมากขึ้น.... แต่ไม่สามารถพูดได้ว่า "hemophilia เป็นตัวอย่างหนึ่งที่ได้มาจากการ inbreed" เพราะจะทำให้เข้าใจผิดเรื่องจุดกำเนิดของโรคไปเสียครับ .....ต้องบอกว่า "จำนวนสมาชิกของครอบครัวเดียวกันที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียจะเพิ่มขึ้น ถ้าอัตราการ inbreeding ในครอบครัวเดียวกันสูงขึ้น"
อีกเวปหนึ่งครับ..เค้าอธิบายอย่างเดียวกับผมhttp://www.cureresearch.com/genetics/inbreeding.htm
